Pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SEDh) frequentemente relatam sintomas como tontura ao ficar em pé, palpitações, fadiga, alergias recorrentes e problemas gastrointestinais. Por isso, muitos pacientes se perguntam se existe uma relação entre a Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS), a Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS) e a SED hipermóvel.
Nos últimos anos, essa possível associação ganhou destaque entre pesquisadores e pacientes. Entretanto, a ciência ainda não confirmou que essas três condições façam parte de uma mesma doença ou compartilhem uma causa comum. Recentemente, também tenho observado um aumento na procura por pacientes com SED hipermóvel interessados em compreender essa possível associação. Essa dúvida é legítima, mas merece uma resposta baseada nas melhores evidências científicas disponíveis.
Neste artigo você vai entender
- O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel.
- O que é a Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS).
- O que é a Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS).
- Por que essas doenças costumam ser associadas.
- Quando procurar ajuda médica.
- Existe relação da SEDh com autismo?
O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel?
A Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED hipermóvel ou hEDS) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo caracterizada principalmente por hipermobilidade articular generalizada, dor musculoesquelética crônica e maior fragilidade dos tecidos. Embora a flexibilidade excessiva seja uma das características mais conhecidas, a condição pode afetar diversos órgãos e sistemas, tornando o diagnóstico um desafio.
Além da instabilidade das articulações, muitas pessoas apresentam fadiga persistente, entorses de repetição, luxações, dor crônica e limitação para realizar atividades do dia a dia. Em alguns casos, também podem ocorrer sintomas que não envolvem diretamente o sistema musculoesquelético, como alterações gastrointestinais, disfunções autonômicas e manifestações alérgicas, o que explica o crescente interesse na possível associação da SED hipermóvel com outras condições, como a Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS) e a Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS).
O diagnóstico da SEDh é essencialmente clínico e deve ser realizado por um médico com experiência na avaliação de doenças do tecido conjuntivo. Como diversos sintomas também estão presentes em outras doenças, uma investigação cuidadosa é fundamental para evitar diagnósticos incorretos e orientar o tratamento mais adequado.
Quer entender em detalhes os sintomas, os critérios diagnósticos e as opções de tratamento da SED hipermóvel? Leia também nosso guia completo sobre a doença, no qual abordamos essas informações de forma aprofundada.
O que é a Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS)?
A Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS, do inglês Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome) é uma forma de disautonomia, ou seja, uma alteração no funcionamento do sistema nervoso autônomo. Essa parte do sistema nervoso controla funções involuntárias do organismo, como a frequência cardíaca, a pressão arterial, a respiração e a digestão.
Nas pessoas com POTS, a frequência cardíaca aumenta de forma exagerada ao passar da posição deitada ou sentada para a posição em pé, sem que ocorra uma queda significativa da pressão arterial. Como consequência, podem surgir sintomas como palpitações, tontura, sensação de desmaio, fadiga intensa, dificuldade de concentração (conhecida como brain fog), fraqueza e intolerância ao exercício físico. Em alguns casos, o paciente pode apresentar episódios de síncope (desmaio).
A POTS pode ter diferentes causas e mecanismos, razão pela qual é considerada uma síndrome multifatorial. Além disso, seus sintomas podem variar bastante entre os pacientes, tornando o diagnóstico um desafio. Para confirmar a suspeita, o médico analisa o histórico clínico, realiza o exame físico e pode solicitar testes específicos, como o teste de inclinação (Tilt Table Test), quando indicado.
Nos últimos anos, pesquisadores observaram que algumas pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED hipermóvel) também apresentam sintomas compatíveis com POTS. Essa observação despertou interesse científico. Entretanto, até o momento, não existe consenso de que a SED hipermóvel seja a causa da POTS ou de que ambas façam parte da mesma doença. O que se sabe é que essas condições podem coexistir em alguns pacientes e, por isso, merecem uma avaliação médica individualizada.
O que é a Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS)?
A Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS, do inglês Mast Cell Activation Syndrome) é uma condição em que os mastócitos — células do sistema imunológico responsáveis por participar da defesa do organismo — liberam substâncias inflamatórias, como a histamina, de forma inadequada ou exagerada. Essa ativação pode ocorrer em resposta a diferentes estímulos e provocar sintomas em diversos órgãos do corpo.
Como os mastócitos estão presentes em praticamente todos os tecidos, a MCAS pode causar manifestações muito variadas. Entre os sintomas mais comuns estão vermelhidão da pele, coceira, urticária, inchaço, congestão nasal, falta de ar, dor abdominal, náuseas, diarreia, palpitações e sensação de desmaio. Em situações mais graves, o paciente pode apresentar episódios semelhantes à anafilaxia, exigindo atendimento médico imediato.
O diagnóstico da MCAS pode ser desafiador porque seus sintomas também ocorrem em diversas outras doenças. Por isso, o médico avalia cuidadosamente a história clínica, o padrão das manifestações, a resposta ao tratamento e, quando indicado, solicita exames complementares para investigar a liberação de mediadores produzidos pelos mastócitos. Dessa forma, é possível diferenciar a síndrome de outras condições alérgicas, inflamatórias ou gastrointestinais.
Nos últimos anos, alguns pesquisadores levantaram a hipótese de que a MCAS poderia ocorrer com maior frequência em pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED hipermóvel) e Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS). Entretanto, as evidências científicas disponíveis ainda são limitadas e não permitem afirmar que exista uma relação causal entre essas condições.
O que diz a ciência?
A possível associação entre a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED hipermóvel), a Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS) e a Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS) tem despertado interesse científico. Isso acontece porque algumas pessoas recebem mais de um desses diagnósticos e apresentam sintomas que podem se sobrepor.
Por exemplo, fadiga intensa, tonturas, palpitações ou dor crônica podem estar presentes em mais de uma dessas condições. Como consequência, pacientes procuram explicações para a coexistência desses sintomas e se perguntam se existe uma causa comum.
Além disso, alguns estudos relataram uma frequência aparentemente maior de POTS e MCAS em pessoas com SED hipermóvel. Esses achados deram origem à hipótese de que poderia existir algum mecanismo biológico compartilhado entre essas síndromes. No entanto, a maior parte dessas pesquisas envolveu um número reduzido de participantes ou utilizou metodologias com limitações, o que impede conclusões definitivas.
Em outras palavras, a coexistência dessas síndromes em alguns pacientes é um fato observado na prática clínica e descrito em parte da literatura científica. Entretanto, até o momento, não existem evidências robustas que comprovem que a SED hipermóvel, a POTS e a MCAS façam parte de uma única doença ou compartilhem uma causa comum.
Por isso, a avaliação médica deve ser sempre individualizada. Em vez de presumir que um diagnóstico leva obrigatoriamente aos outros, o médico investiga cada conjunto de sintomas de forma criteriosa, solicita os exames necessários e define o tratamento mais adequado para cada paciente.
Quando procurar atendimento médico?
Se você apresenta dor crônica nas articulações, hipermobilidade, fadiga persistente, tonturas ao ficar em pé, palpitações, reações alérgicas frequentes ou outros sintomas que interferem na sua qualidade de vida, é importante procurar avaliação médica. Embora esses sinais possam estar relacionados à Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED hipermóvel), à Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS) ou à Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS), eles também podem ocorrer em diversas outras doenças. Por isso, um diagnóstico preciso depende de uma investigação individualizada.
O reumatologista é o especialista indicado para avaliar pacientes com hipermobilidade articular, dor musculoesquelética crônica e suspeita de doenças do tecido conjuntivo, como a SED hipermóvel. Durante a consulta, o médico analisa o histórico clínico, realiza o exame físico, revisa exames já realizados e, quando necessário, solicita exames complementares para confirmar ou descartar outras condições.
Agende uma avaliação com um reumatologista
Se você apresenta dor nas articulações, hipermobilidade, fadiga persistente ou suspeita de uma doença do tecido conjuntivo, uma avaliação especializada pode ajudar a esclarecer o diagnóstico e definir o tratamento mais adequado.
A Dra. Larissa Karkow é médica reumatologista (CRM-MG 102003 | RQE 63086 | RQE 62681), pós-graduada em Clínica da Dor, e realiza consultas presenciais em Uberaba (MG) e por telemedicina para pacientes de todo o Brasil e brasileiros que vivem no exterior.
Se os sintomas predominantes forem taquicardia ao ficar em pé, palpitações, tonturas ou episódios de desmaio, também pode ser necessária a avaliação de um cardiologista ou neurologista, que investigará a possibilidade de POTS e indicará os exames mais adequados.
Da mesma forma, pacientes com urticária recorrente, coceira intensa, vermelhidão, inchaço, sintomas gastrointestinais sem causa aparente ou reações semelhantes à anafilaxia podem precisar de acompanhamento com um alergista/imunologista, profissional responsável por investigar doenças relacionadas aos mastócitos, incluindo a MCAS.
Como essas condições podem apresentar sintomas semelhantes e, em alguns casos, coexistir, a atuação integrada entre diferentes especialistas é fundamental para estabelecer o diagnóstico correto e definir a melhor estratégia de tratamento.
Existe relação entre a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel e o autismo?
Nos últimos anos, alguns pesquisadores passaram a investigar uma possível associação entre a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED hipermóvel) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Esse interesse surgiu porque alguns estudos observaram que pessoas com hipermobilidade articular parecem apresentar, com maior frequência, características relacionadas ao neurodesenvolvimento, incluindo o autismo, o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e transtornos de ansiedade.
Entretanto, isso não significa que a SED hipermóvel cause autismo, nem que pessoas com autismo necessariamente apresentem SED hipermóvel. Até o momento, os estudos disponíveis identificaram apenas uma possível associação estatística em alguns grupos de pacientes, sem demonstrar uma relação de causa e efeito.
Os pesquisadores discutem diferentes hipóteses para explicar essa coexistência, como fatores genéticos compartilhados, alterações no desenvolvimento do tecido conjuntivo e diferenças no funcionamento do sistema nervoso autônomo. No entanto, essas hipóteses ainda estão sendo investigadas e precisam ser confirmadas por estudos maiores e de melhor qualidade metodológica.
Na prática clínica, o mais importante é avaliar cada paciente de forma individualizada. A presença de um diagnóstico não justifica, por si só, a realização de investigação para outro. Entretanto, quando existem sintomas compatíveis, uma avaliação médica criteriosa pode contribuir para um diagnóstico mais preciso e para um tratamento direcionado às necessidades de cada pessoa.
À medida que novas pesquisas forem publicadas, será possível compreender melhor se existe uma relação biológica entre essas condições ou se a associação observada até agora reflete apenas a coexistência de doenças relativamente frequentes em determinados grupos de pacientes.
Conclusão
A possível associação entre a Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED hipermóvel), a Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS) e a Síndrome de Ativação dos Mastócitos (MCAS) tem despertado cada vez mais interesse entre pacientes e pesquisadores. Embora alguns estudos sugiram que essas condições possam coexistir com maior frequência em determinados indivíduos, a ciência ainda não demonstrou uma relação causal ou um mecanismo biológico comum que explique essa associação.
Por isso, é importante interpretar essas informações com cautela. A presença de um desses diagnósticos não significa, necessariamente, que o paciente desenvolverá os outros. Da mesma forma, sintomas como dor crônica, fadiga, tonturas, palpitações ou manifestações alérgicas podem estar relacionados a diferentes doenças e exigem uma avaliação médica criteriosa.
O mais importante é que cada paciente seja avaliado de forma individualizada, considerando seu histórico clínico, seus sintomas e os achados do exame físico. Um diagnóstico preciso permite direcionar a investigação, evitar tratamentos inadequados e definir a melhor estratégia terapêutica para cada caso.
Agende uma avaliação especializada
Se você apresenta hipermobilidade articular, dor crônica, fadiga persistente, palpitações, tonturas ao ficar em pé ou suspeita de alguma dessas condições, uma consulta com um reumatologista pode ajudar a esclarecer o diagnóstico e orientar o tratamento mais adequado.
A Dra. Larissa Karkow é médica reumatologista (CRM-MG 102003 | RQE 63086 | RQE 62681), pós-graduada em Clínica da Dor, e realiza atendimento presencial em Uberaba (MG) e por telemedicina, acompanhando pacientes de todo o Brasil e brasileiros que vivem no exterior.
Referências
- Kohn A, Chang C. The Relationship Between Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), and Mast Cell Activation Syndrome (MCAS). Clinical Reviews in Allergy & Immunology. 2020;58(3):273-297.
- Bonamichi-Santos R, Yoshimi-Kanamori K, Giavina-Bianchi P, Aun MV. Association of Postural Tachycardia Syndrome and Ehlers-Danlos Syndrome with Mast Cell Activation Disorders. Immunology and Allergy Clinics of North America. 2018;38(3):497-504.
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