Síndrome Ehlers Danlos - Diagnóstico e tratamento

O que é a Síndrome Ehlers Danlos?

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças genéticas hereditárias que afetam o tecido conjuntivo, responsável por dar sustentação e resistência a estruturas como pele, ligamentos, tendões e articulações.

Atualmente, são reconhecidos 13 subtipos da Síndrome de Ehlers-Danlos, cada um com características clínicas próprias. Na reumatologia, o subtipo de maior interesse é a Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SED hipermóvel), forma mais frequente da doença e aquela mais associada à hipermobilidade articular, dor crônica e instabilidade das articulações.

A doença ocorre devido a alterações genéticas que comprometem a produção ou a estrutura do colágeno e de outras proteínas do tecido conjuntivo. Como consequência, essas estruturas tornam-se mais frágeis e flexíveis do que o normal.

Essa fragilidade generalizada e menor resistência dos tecidos explicam grande parte dos sintomas observados na Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SED hipermóvel).

Sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel: O Impacto do Colágeno

A hipermobilidade e a fragilidade generalizada nesta síndrome ocorrem porque o colágeno defeituoso não consegue dar a firmeza necessária aos tecidos. Em vez de agir como uma “cola” resistente, o colágeno falha em estabilizar o corpo, resultando em tecidos mais elásticos e vulneráveis.

Essa menor resistência mecânica gera os principais sintomas clínicos da doença:

Sintomas Articulares:

• Hipermobilidade articular: Articulações extremamente flexíveis e com amplitude além do normal, o que causa deslocamentos (luxações), subluxações e entorses frequentes.
• Dor articular e muscular: geralmente crônica, causada pela instabilidade das articulações, sobrecarga muscular e microlesões repetidas.
• Hiperextensibilidade da pele: Pele visivelmente mais elástica, esticável e frágil do que o normal, sendo altamente sujeita a ferimentos.
• Fragilidade da pele e dos tecidos: maior facilidade para desenvolver hematomas (equimoses), além de cicatrização lenta que costuma deixar marcas profundas ou alargadas.
• Fraqueza de ligamentos e tendões: Como os ligamentos são frouxos devido ao colágeno alterado, eles se tornam menos eficazes para estabilizar as articulações, gerando dor crônica nas articulações e músculos por sobrecarga e lesões repetidas.

Sintomas Extra-articulares (Fora das Articulações)

A falha do tecido conjuntivo também afeta órgãos internos e o sistema nervoso, manifestando-se através de:

• Disautonomia e Disfunção Autonômica Cardiovascular: Problemas na regulação do sistema nervoso autônomo que causam tontura, fraqueza e aumento da frequência cardíaca (especialmente ao ficar em pé), além de episódios de pressão arterial baixa.
• Distúrbios Intestinais Funcionais: Alterações na motilidade digestiva, resultando em refluxo gastroesofágico recorrente, estufamento e constipação (prisão de ventre).
• Incontinência Urinária: Perda involuntária de urina causada pela fraqueza e frouxidão dos tecidos e músculos de sustentação ao redor da bexiga.

Como a Síndrome de Ehlers-Danlos pode acometer diversos órgãos e sistemas, o diagnóstico precoce e o acompanhamento com uma médica reumatologista são fundamentais para identificar as manifestações da doença, orientar o tratamento e melhorar a qualidade de vida.

Como é realizado o diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel?

Diferente de outros subtipos da doença, o diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SEDh) é estritamente clínico. Isso ocorre porque os genes específicos dessa variação ainda não foram totalmente mapeados pela ciência, impossibilitando a confirmação por exames de DNA convencionais.

Por isso, a avaliação com uma médica reumatologista experiente é fundamental para diferenciar a SED de outras condições que também causam hipermobilidade articular e dor crônica. O processo de diagnóstico é minucioso e segue etapas fundamentais:

• História clínica detalhada: Investigação aprofundada do histórico de saúde do paciente, frequência de lesões articulares, presença de dor crônica e, crucialmente, o histórico familiar, já que se trata de uma condição hereditária.
• Exame Físico e Escore de Beighton: Avaliação prática da elasticidade da pele, qualidade das cicatrizes e mensuração da hipermobilidade articular através de testes específicos, como a aplicação do Escore de Beighton (uma escala de pontos que avalia a flexibilidade de articulações-chave).
• Critérios diagnósticos: Para diferenciar a SEDh de outras síndromes de hipermobilidade, são aplicados critérios internacionais rigorosos. Eles exigem a presença simultânea de manifestações musculoesqueléticas, fragilidade sistêmica dos tecidos e exclusão de outras doenças reumatológicas e do tecido conjuntivo.

Um diagnóstico preciso é essencial para orientar o tratamento, reduzir complicações e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente.

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