Síndrome Ehlers Danlos

O que é a Síndrome Ehlers Danlos?

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças genéticas hereditárias que afetam o tecido conjuntivo, como pele, ligamentos e vasos sanguíneos. Existem 13 subtipos diferentes da síndrome, sendo investigado pela reumatologia o subtipo hipermóvel. Ela afeta o tecido conjuntivo devido a defeitos na produção de colágeno ou outras proteínas que formam esse tecido.

Imagem interna infiltração intra-articular Larissa Karkow

Essa fragilidade generalizada e menor resistência dos tecidos resulta em muitos dos sintomas observados na Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, como:

Hipermobilidade Articular: Articulações extremamente flexíveis, o que pode causar deslocamentos e contusões frequentes.
Hiperextensibilidade da Pele: Pele mais elástica e frágil do que o normal, sujeita a ferimentos e cicatrizes anormais.
Fragilidade do Tecido: Facilidade em formar equimoses (hematomas) e cicatrizes grandes e que deixam marcas.
Problemas nos Ligamentos e Tendões: Ligamentos e tendões são menos eficazes em estabilizar as articulações e suportar tensões mecânicas.
Dor nas articulações e músculos (Causada pela instabilidade articular e lesões repetidas.

Outros sintomas fora das articulações:

Tontura e aumento da frequência cardíaca: Especialmente ao ficar em pé.
Disautonomia: Problemas com o sistema nervoso autônomo, como pressão arterial baixa.
Distúrbios intestinais funcionais podem ocorrer, como refluxo recorrente e constipação (prisão ventre).
Disfunção autonômica cardiovascular são comuns.
Incontinência urinária: Devido à fraqueza dos músculos ao redor da bexiga.

Como é realizado o diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, pelo Reumatologista?

O diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SED-TH) é realizado principalmente com base em critérios clínicos, já que a base genética dessa condição ainda não é totalmente compreendida. O reumatologista geralmente seguirá os seguintes passos:

História Clínica: O médico começará com uma anamnese detalhada, perguntando sobre os sintomas, histórico familiar e qualquer episódio anterior de lesões ou problemas de saúde.
Exame Físico: Durante o exame físico, o médico avaliará a flexibilidade articular, a elasticidade da pele e a presença de cicatrizes anormais. O escore de Beighton pode ser utilizado para medir a hipermobilidade articular.
Critérios Diagnósticos: O diagnóstico é baseado em critérios clínicos específicos, que incluem sinais e sintomas musculoesqueléticos, cutâneos e sistêmicos. Esses critérios ajudam a diferenciar a SED-TH de outras condições com sintomas semelhantes. Se você suspeita que você ou alguém que você conhece pode ter SED-TH, é importante procurar um reumatologista para uma avaliação detalhada e um diagnóstico preciso.